Notícies

30 de setembre de 2022 - Informació general

L’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques participa en l’estudi genòmic més ampli fet fins ara sobre l’ictus

Estudi publicat a Nature

Un estudi col·laboratiu internacional en el qual han participat l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques i l'Hospital del Mar, que ha analitzat dades de més de 200.000 pacients amb ictus i de més de dos milions d'individus de control de cinc diferents ascendències, ha associat 89 gens, dels quals 69 no coneguts fins ara, relacionats amb l'ictus i els seus subtipus. Aquest treball ofereix una visió vital per orientar la futura recerca biològica dins els processos que porten a aquesta patologia. A la vegada, revela que alguns d'aquests gens poden ser potencials dianes per a fàrmacs per prevenir o tractar aquesta malaltia. També, ofereix eines de predicció genètica, millorades i validades per primera vegada en poblacions no d'ascendència europea, per orientar el desenvolupament de nous fàrmacs.

L'ictus és la segona causa de mort al món, és responsable d'aproximadament el 12% de totes les morts, i és un dels principals factors de pèrdua d'anys de vida o de viure amb algun tipus de discapacitat. La seva incidència és particularment alta als països amb ingressos baixos i mitjos, on es registren el 70% de les morts per aquesta patologia. Això fa particularment important adoptar una perspectiva global en els esforços per millorar la seva prevenció i tractament.

Els resultats del major estudi genòmic en ictus fet fins ara han estat publicats a la revista Nature. El treball està basat en mostres d'ADN de més de 2,5 milions de participants, dels quals 200.000 havien patit un ictus. Els participants eren d'Europa, l'est d'Àsia, Àfrica, el sud d'Àsia i d'ancestres de l'Amèrica Llatina (un terç dels pacients són no-europeus). Van ser seleccionats des de nombroses bases de dades poblacionals d'hospitals i biobancs, així com cinc assajos clínics. L'IMIM-Hospital del Mar hi ha participat amb més de 2.000 persones.

El treball ha estat liderat pels membres del consorci GIGASTROKE, que inclou diversos consorcis internacionals i xarxes, com ISCG i CHARGE, i investigadors d'una vintena de països. L'IMIM-Hospital del Mar ha estat un dels tres centres catalans que hi ha participat.

Es va realitzar un primer estudi genètic amb 1,6 milions de persones, de les quals 110.182 havien patit un ictus, identificant 89 gens, dels quals 61 nous, associats a l'ictus. Aquests gens van ser examinats en 1,1 milions de persones, moltes mostres procedents de biobancs, de les quals 89.081 havien patit un ictus, oferint evidència addicional sobre la majoria de les associacions identificades en la primera anàlisi.

El Dr. Jordi Jiménez Conde, investigador de l'IMIM-Hospital del Mar i metge adjunt del Servei de Neurologia i participant en el treball, destaca que, "aquest projecte és el més gran sobre genètica en el risc d'ictus que s'ha fet fins al moment, amb 2,5 milions de participants, amb uns 200.000 ictus. És el resultat d'unir els esforços dels consorcis més rellevants a escala mundial dedicats a aquest tema, i, a més, aporta informació nova en diferents aspectes". En aquest sentit, es tracta "d'un estudi realitzat no només amb poblacions d'origen europeu, sinó també amb ancestres asiàtics, africans, hispànics, analitzant el risc creuat a través de les diferents poblacions. D'altra banda, es crea un score genètic de risc d'ictus amb una alta capacitat predictiva. I, finalment, s'identifiquen diverses dianes terapèutiques que potencialment permetrien, a través de medicaments específics, reduir el risc de patir ictus", assegura el Dr. Jiménez Conde.

 

Article de referència:

Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries (2022). Aniket Mishra, Rainer Malik, Tsuyoshi Hachiya, Tuuli Jürgenson, Shinichi Namba, Daniel C. Posner, et al. Nature. doi: 10.1038/s41586-022-05165-3