Notícies

16 de desembre de 2008 - Notes de Premsa

El tractament amb hidroxiurea aconsegueix reduir les cèl·lules amb mutacions en la Policitèmia vera i en la Trombocitèmia essencial

Hematòlegs de l'Hospital del Mar han presentat els resultats d'un estudi en el prestigiós congrés de l'American Society of Hematology, dies 6 a 10 de desembre

Els dies 6 a 10 de desembre, el Dr Carles Besses, Cap del Servei d'Hematologia de l'Hospital del Mar ha presentat, com a comunicació oral al prestigiós congrés de la American Society of Hematology, un estudi realitzat en una seixantena de pacients afectats de Policitèmia vera i de Trombocitèmia essencial, dues malalties que afecten la sang i que són relativament poc freqüents. Aquest és l'únic estudi prospectiu que s'ha fet arreu que aporta informació sobre l'efecte de la Hidroxiurea (fàrmac emprat clàssicament en aquests casos) sobre la càrrega genètica en aquestes malalties.

La Policitèmia vera i la Trombocitèmia essencial són trastorns mieloproliferatius crònics, és a dir, proliferacions anòmales de les diferents cèl·lules sanguínies en la medul·la òssia. Aquest augment de cèl·lules en el torrent sanguini produeix un seriós risc de trombosis venosa i arterial i d'hemorràgia. La Policitèmia vera és una malaltia neoplàsica de la sang, d'origen desconegut, que produeix un increment de cèl·lules sanguínies, especialment de glòbuls vermells, però també de glòbuls blancs i de plaquetes. Afecta, sobretot, a homes, entre els 50 i els 70 anys. Es tracta d'una malaltia de començament gradual, de desenvolupament lent i que, per tant, precisarà un tractament crònic. La incidència de la policitèmia vera és d'aproximadament 0,5 a 3 casos per 100.000 habitants cada any. La Trombocitèmia essencial és una malaltia que es caracteritza perquè la medul·la òssia fabrica un nombre excessiu de plaquetes. Amb freqüència, no ocasiona símptomes en les primeres etapes del desenvolupament de la malaltia. La incidència d'aquesta malaltia és de 0,3 a 3 casos per cada 100.000 habitants cada any. Aquestes plaquetes tenen la tendència a agregar-se les unes amb les altres i formar piles i cúmuls que poden originar seriosos problemes de salut com són les trombosis cerebrals o infarts aguts de miocardi.

 

L'efecte de la hidroxiurea sobre un marcador genètic anomenat JAK2V617F

En aquestes dues malalties, s'ha observat que hi ha una mutació genètica a l'al·lel anomenat JAK2V617F. Un al·lel és cadascuna de les dues formes que pot tenir un gen (una forma, o al·lel, procedent del pare, i una altra de la mare) i és com una coordenada d'un GPS, que ens indica la localització exacta de determinada informació genètica dins d'un cromosoma i, en aquest cas, ens indica on hi ha la mutació responsable de la malaltia.

 

La presència d'aquesta mutació a les diferents cèl·lules sanguínies es tradueix en la proliferació incontrolada de les cèl·lules de la sang. Clàssicament s'havia utilitzat la hidroxiurea com a tractament d'elecció en aquestes malalties per el seu efecte citoreductor, és a dir, perquè ataca aquesta proliferació exagerada de les cèl·lules sanguínies. Des què es va conèixer l'existència d'aquesta mutació, s'han orientat els esforços cap a buscar tractaments específics per al marcador genètic JAK2 i per a poder reduir el nombre de cèl·lules afectades per aquesta mutació.

 

Aquest grup d'especialistes han recuperat el tractament clàssic amb hidroxiurea i n'han estudiat l'efecte directe sobre la càrrega genètica, identificant avantatges en aquest sentit, en una mostra de 60 pacients seguits i tractats durant 2 anys, de manera íntegra, a l'Hospital del Mar. En els resultats s'observa que hi ha hagut dos tipus de resposta a aquest tractament: la resposta hematològica (paràmetres analítics i clínics) i la resposta molecular segons el percentatge de cèl·lules amb mutacions del JAK2V617F. S'ha vist que, després del tractament, la resposta hematològica era superior al 77% i aquesta resposta està relacionada amb una millor resposta a nivell molecular. De manera que, en aquests casos, després del tractament amb hidroxiurea, la resposta hematològica és un factor predictiu de la resposta molecular en els pacients afectats de policitèmia vera i trombocitèmia essencial, que són JAK2V617F positius.