Notícies

3 de juny de 2010 - Notes de Premsa

S'identifiquen els canvis genètics implicats en un rar tipus de limfoma

La prestigiosa revista Blood publica un estudi multicèntric amb la major mostra existent sobre limfomes esplènics

Investigadors del Servei de Patologia de l’Hospital del Mar, amb la participació de col·laboradors d’altres països, han culminat un estudi europeu que defineix, per primera vegada, quins són els canvis genètics implicats en l’evolució d’aquest rar tipus de limfoma i, d’aquesta manera, això ha permès establir els paràmetres amb valor pronòstic. En un futur, gràcies al coneixement dels canvis genètics es podrà definir el tractament més adient per a cada pacient, d’aquesta manera, assolir curacions i supervivències més llargues. L’estudi ha identificat els cromosomes 3 i 7 com a clarament implicats en aquesta malaltia.

Els resultats d’aquest estudi s’acaben de publicar a la revista Blood, lider de l’especialitat. Amb una mostra de 330 pacients, es tracta del major estudi existent sobre aquesta malaltia i ha estat realitzat gràcies a la col·laboració d'hematòlegs, patòlegs i citogenetistes d'Alemanya, Bèlgica, Espanya, França i Grècia, tots ells membres del Splenic B-Cell Lymphoma Group.

Els limfomes esplènics es localitzen primàriament a la melsa i representen menys de l’1% del total de limfomes no Hodgkin. Tot i ser poc freqüents, el gran desconeixement sobre aquesta malaltia, el diferent comportament d’aquesta entre un pacient i un altre i les dificultats de tractament han fet que aquest grup d’experts hagi intentat buscar el perquè d’aquestes diferències per poder donar solucions a una malaltia minoritària però mortal.

L’estudi no només ha identificat quines alteracions genètiques hi ha en aquesta malaltia i en quins cromosomes succeeixen, sinó que ho relaciona amb el seu pronòstic, és a dir, amb la seva evolució. “L’estudi descriu que els cromosomes 3 i 7 són els més implicats i que el nombre de alteracions genètiques té relació directa amb el pronòstic. Per tant, a menys nombre d’alteracions, la malaltia tindrà un comportament menys agressiu, mentre que a major nombre de alteracions, pitjor pronòstic”, ens explica el Dr. Francesc Solé, màxim responsable de l’estudi. “Si la supervivència d’aquests pacients normalment oscil·la entre 3 i 10 anys, quan s’identifiquen certes alteracions en determinats cromosomes, aquesta supervivència disminueix” segueix el Dr. Solé, i concreta: “aquest és el cas, per exemple de les alteracions en el braç llarg del cromosoma 14 i del gen TP53 que són indicadors de pitjor pronòstic i es relacionen amb les taxes de supervivència més baixes”.

Les alteracions que amb més freqüència s’han descrit en aquest estudi són: presència de material genètic extra en el braç llarg dels cromosomes 3 i 12 (3/3q i 12q), manca de material genètic en els braços llargs dels cromosomes 6 i 7 (delecions de 7q i 6q) i intercanvi de material genètic entre els braços llargs dels cromosomes 8, 1 i 14 (translocacions 8q, 1q i 14q). “Totes aquestes alteracions genètiques es tradueixen en termes d’evolució o pronòstic de la malaltia”, concreta la Dra. Marta Salido, també coordinadora d’aquest estudi. “El perfil citogenètic dels limfomes esplènics de la zona marginal es comporta de manera diferent a com ho fan els altres limfomes de cel·lules B”.