Notícies

1 de setembre de 2010 - Notes de Premsa

Es desenvolupa un indicador de risc genètic que s'associa amb la probabilitat de presentar cardiopatia isquèmica

Segons els resultats d'un estudi recentment publicat a la Revista Espanyola de Cardiologia (REC)

Un estudi publicat en l'última edició de Revista Espanyola de Cardiologia (REC) i realitzat pel Grup d'Epidemiologia i Genètica Cardiovascular de l'IMIM (Institut de Recerca Hospital del Mar) de Barcelona, membres de CIBERESP (CIBER Epidemiologia i Salut Pública), la Universitat Pompeu Fabra i el Servei de Neurologia de l'Hospital del Mar de Barcelona, conclou que un indicador de risc genètic basat en nou variants genètiques associades amb la cardiopatia isquèmica, independentment dels factors de risc clàssics d’aquesta malaltia, s'associa de forma lineal i additiva amb l'aparició d'aquesta malaltia, és a dir, que a major quantitat d'aquestes variants genètiques major risc de patir cardiopatia isquèmica. Aquesta informació és complementària als factors de risc cardiovascular i, per tant, pot aportar informació addicional a les funcions de risc clàssiques i contribuir així a millorar la predicció del risc coronari.

Encara que la rellevància dels antecedents familiars i l'existència de factors genètics que determinen el risc de presentar cardiopatia isquèmica ja és coneguda des de fa molts anys, és en els últims tres anys en què s'han anat identificant variants genètiques que de forma individual s'associen amb una major probabilitat de presentar aquesta malaltia. Algunes d’aquestes variants també s’associen amb la presència dels ja coneguts factors de risc cardiovascular, però altres no s’associen amb aquests factors i suggereixen l’existència d’altres mecanismes encara no ben coneguts i que causen la malaltia.

Aquest estudi va incloure 1.988 pacients amb cardiopatia isquèmica, 5.380 persones sanes i, de les 21 variants genètiques que es coneix que s'associen amb la cardiopatia isquèmica, se’n van seleccionar finalment nou que s'associen amb aquesta malaltia de forma independent dels factors de risc cardiovascular. Els investigadors van crear un indicador de risc genètic per a cada individu basat en el nombre de variants genètiques (al·lels) de risc que cada individu té i analitzar com s'associa aquest indicador amb la probabilitat de presentar la cardiopatia isquèmica.


Els resultats de l'estudi indiquen que existeix una associació lineal i directa entre aquest indicador de risc genètic i el risc de patir la malaltia. Segons el Dr Elosua, "les variants genètiques que no s'associen amb cap factor de risc cardiovascular clàssic són les que poden permetre identificar nous mecanismes de desenvolupament de la malaltia, noves dianes terapèutiques i actuar com a nous biomarcadors per contribuir a millorar la capacitat de predicció del risc coronari i a la reclassificació d'individus en risc intermedi, en aportar informació addicional a la provinent dels factors de risc clàssics, com són el tabaquisme, el colesterol, la diabetis o la hipertensió, entre d'altres”.

El Dr. Elosua, d'altra banda, va destacar que "actualment un dels grans reptes és millorar els instruments disponibles per a calcular el risc que una persona té de presentar una cardiopatia isquèmica en el futur i que una de les utilitats clíniques d'aquesta informació genètica pot ser la de millorar el càlcul del risc de patir cardiopatia isquèmica", i va afegir que "l'excés de risc de patir cardiopatia isquèmica associada amb aquest indicador genètic és similar al que es coneix de la hipertensió arterial”.

“A partir d'aquí", assenyala el Dr Roberto Elosua, del Grup d'Epidemiologia i Genètica Cardiovascular de l'IMIM i un dels autors de l'estudi i membre de la Societat Espanyola de Cardiologia (SEC), "serà necessari realitzar estudis de cohort que analitzin si aquest indicador genètic millora la capacitat predictiva o la reclassificació de les funcions de risc clàssiques que s'utilitzen en la pràctica clínica diària”.

La cardiopatia isquèmica és una malaltia ocasionada per l'aterosclerosi de les artèries coronàries, que són les encarregades de proporcionar sang al múscul cardíac (miocardi). L'aterosclerosi coronària és un procés lent d'acumulació de lípids (greixos) i cèl·lules inflamatòries que acaba provocant fibrosi i estrenyiment (estenosi) de les artèries coronàries. Una de les complicacions més temibles de l'aterosclerosi coronària és la formació d'un coàgul de sang que taponi les artèries coronàries (trombosi coronària aguda), causant de la major part dels infarts aguts de miocardi i morts sobtades.

A Espanya, la cardiopatia isquèmica és la malaltia cardiovascular més prevalent. Es calcula que més d'un milió de persones la pateixen de manera crònica i que, cada setmana, moren unes 770 persones per alguna complicació relacionada amb aquesta patologia (infart, angina de pit i mort sobtada).

La cardiopatia isquèmica és una malaltia en la qual intervenen diversos factors, com la predisposició genètica, que té un paper important especialment en pacients joves, i els factors de risc clàssics de l'aterosclerosi, com el tabac, la diabetis, la hipertensió i la dislipèmia , així com altres factors de risc emergents.