Notícies

18 d'octubre de 2010 - Notes de Premsa

Psoriasi: la disecció genòmica revela nous gens i obre perspectives per a desenvolupar nous tractaments

En un estudi publicat per un consorci internacional, amb participació d’investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l’Hospital del Mar

Un estudi publicat per un consorci internacional, amb participació d’investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) i de l’Hospital del Mar, a Barcelona, descriu nous esforços en l’estudi de la psoriasi. El treball, publicat a la revista Nature Genetics, ha avaluat 600.000 regions del genoma amb l’objectiu de determinar la susceptibilitat genètica a aquesta malaltia.

La psoriasi és una malalatia inflamatòria i crònica de la pell que té un origen complex en què intervenen factors genètics i ambientals. Els estudis previs d’aquesta malaltia han identificat alguns dels principals gens responsables, com el complex major d’histocompatibilitat (HLA) del sistema immunològic, i els gens del complex de desenvolupament epidèrmic, de la barrera de la pell.

En el treball que el Consorci d’Anàlisi Genètica de la Psoriasi (GAP) es descriu l’esforç internacional de diversos grups europeus en l’estudi de la psoriasi. A Espanya, l’estudi ha estat liderat per Xavier Estivill, coordinador del Programa Gens i Malaltia del Centre de Regulació Genòmica (CRG), en col·laboració amb Ramon Pujol, del Servei de Dermatologia de l’Hospital del Mar, ambdós a Barcelona.

En la investigació que es publica s’ha estudiat a més de 6.000 pacients amb psoriasi i 10.000 subjectes control. L’estudi ha avaluat unes 600.000 regions del genoma per determinar la susceptibilitat genètica a aquesta malaltia. La investigació confirma les principals associacions descrites amb anterioritat, a més de l’HLA, i se’n descriuen 8 de noves que defineixen nous gens. Alguns d’aquests gens tenen un paper en la immunologia de la malaltia. L’estudi també descriu que, entre diferents gens, existeix cooperació en la susceptibilitat genètica. D’aquesta manera, el gen ERAP1, que juga un paper en el processament dels pèptids de classe I de l’HLA, influeix en la susceptibilitat a la malaltia en els subjectes que tenen la variant genètica del gen HLA-C, que es coneix que està associada a la malaltia.

La investigació que es descriu a Nature Genetics mostra de forma molt clara que les alteracions en la funció barrera de la pell i el sistema immune juguen un paper essencial en el desenvolupament de la malaltia. “Aquest coneixement obre noves perspectives per al desenvolupament de nous tractaments per a aquesta malaltia. Els resultats de l’estudi permeten albirar l’ús d’eines de diagnòstic per detectar la malaltia a nivell predictiu”, conclou Estivill.

Treball de referència: Strange A et al. (2010). “A genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1”. Nature Genetics. DOI: 10.1038/ng.694