Notícies

6 de març de 2011 - Notes de Premsa

Noves pistes sobre l'origen genètic de la cardiopatia isquèmica

Estudi internacional publicat a la prestigiosa revista Nature Genetics

L'estudi internacional CARDIoGRAM, que compta amb la participació d'investigadors de l'IMIM (Institut de Recerca Hospital del Mar) com a únics espanyols, ha identificat 13 nous loci o zones de l'ADN associades amb el risc de presentar cardiopatia isquèmica (infart de miocardi o angina de pit).

La cardiopatia isquèmica és la principal causa de mort en els països industrialitzats, causant a Espanya durant l'any 2008 unes 36.000 morts (9,3% del total). S'estima que els factors genètics expliquen un 40% del risc de presentar cardiopatia isquèmica en la població. Per això, s'estan invertint molts esforços en identificar les característiques genètiques associades a aquesta patologia, havent-se trobat en estudis previs 12 característiques genètiques associades a la cardiopatia isquèmica, algunes d'elles descobertes per aquest mateix grup de recerca.

En l'estudi CARDIoGRAM han participat més de 147.000 persones. Inicialment, en un primer grup de 87.000 persones (22.000 pacients i 65.000 persones sanes) es van determinar més de 2.000.000 de característiques genètiques i es van identificar un grup de característiques d'interès, que en una segona fase es van tornar a analitzar en un grup addicional de 60.000 persones (30.000 pacients i 30.000 persones sanes). Segons Roberto Elosua, coordinador del grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular de l'IMIM i coautor d'aquest estudi, "s'han identificat 13 noves zones de l'ADN associades amb una major probabilitat de presentar un infart de miocardi o angina de pit, de manera que en l'actualitat coneixem 25 loci associats amb aquesta malaltia "

Elosua afirma que "aquest estudi ha permès duplicar el nombre de loci coneguts relacionats amb la cardiopatia isquèmica, tot i que els 25 loci coneguts expliquen només un 10% dels factors genètics relacionats amb la malaltia, de manera que encara queden loci per identificar". Únicament 3 dels 13 nous loci estan relacionats amb factors de risc cardiovascular clàssics, sent el mecanisme pel qual els altres 10 augmenten el risc de presentar cardiopatia isquèmica encara desconegut. Serà necessari realitzar estudis addicionals per descobrir aquests nous mecanismes.

En cada un d'aquests loci hi ha una característica genètica que indica l'excés de risc cardiovascular i cada persona pot tenir aquesta característica genètica 0 vegades (no heretada dels seus pares), 1 vegada (heretada del seu pare o mare) o 2 vegades (heretada del seu pare i de la seva mare). Per cada vegada que es presenta una d'aquestes característiques genètiques de risc, la probabilitat de presentar cardiopatia isquèmica augmenta entre un 6 i un 17%. Encara que l'excés de risc associat a cadascuna de les característiques genètiques identificades és petit, l'acumulació de característiques genètiques de risc pot triplicar el risc de presentar cardiopatia isquèmica.

En l'actualitat existeixen estudis que estan avaluant si la determinació d'aquestes característiques genètiques pot resultar útil com a informació complementària en la pràctica clínica per identificar les persones amb un major risc de presentar cardiopatia isquèmica.

Article de referència:

“Large-scale association analyses identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease”. Schunkert H. et al. Nature Genetics .