Notícies

2 de febrer de 2006 - Notes de Premsa

Identificada una nova variació en els gens de la osteoporosi

Article publicat a la revista Bone

Aquest treball és fruit de la col·laboració entre Hospital del Mar - IMIM - UAB i el Departament de Genètica de la UB. Xips genètics i tractaments a la carta: un pas endavant gràcies a la identificació d'un nou polimorfisme en un dels gens que predisposen a l'osteoporosi, malaltia que afecta a uns 3 milions de persones al nostre país.

Barcelona, 02 de febrer de 2006.- La prestigiosa revista Bone publica la identificació de diferents varietats d'un dels gens relacionats amb l'Osteoporosi, responsable de la proteïna encarregada de transformar hormones sexuals, andrògens a estrògens, fora de l'aparell reproductor. Aquests estrògens, sintetitzats fora dels ovaris, estan clarament relacionats en la determinació de la densitat de l'os en les dones postmenopàusiques. El polimorfisme trobat, fa que aquest gen s'expressi d'una forma determinada, en aquest cas, que no sigui capaç de realitzar aquesta síntesi d'estrògens en els teixits, i per tant les dones amb aquesta variació presenten una major predisposició a l'Osteoporosi. La importància d'aquest nou polimorfisme radica doncs en la cerca d'una nova peça del puzzle que representa el mapa genètic de l' Osteoporosi. Aquest treball és fruit d'una col·laboració entre l'Hospital del Mar-IMIM (URFOA: Unitat de Recerca en Fisiopatologia Òssia i Articular) - Universitat Autònoma de Barcelona, i el Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona.

 

L'estudi:

En aquest estudi, s' ha aconseguit identificar un polimorfisme del gen CYP19A1, que codifica per la proteïna Citocrom P450 aromatasa, encarregada de transformar andrògens a estradiol en els teixits perifèrics. Aquesta transformació hormonal fora dels ovaris i aquests estrògens, juguen un paper fonamental en la determinació de la densitat mineral de l'os en les dones postmenopàusiques.

 

Quan les dones perden l'estímul de les hormones que s'encarreguen de regular el seu cicle menstrual (els estrògens de l'ovari) s'inicia una pèrdua de massa òssia. En algunes dones la seva massa òssia és lleument inferior a la que tenien en altres etapes de la seva vida, mentre que en d'altres dones, suposa una pèrdua severa que desemboca en una Osteoporosi. Què fa que en unes dones sigui així?

 

Fins a dia d'avui no estava descrit aquest polimorfisme. En aquest estudi s'ha observat que diferents varietats en aquest gen (polimorfisme) fan que les dones d'aquest grup d'edat tinguin major o menor densitat òssia. Per tant, la quantitat d'estrògens als teixits extraovàrics regula la situació de partida davant la pèrdua de massa òssia de la menopausa.

 

Perspectives de futur gràcies a aquest gen: els xips genètics L'Osteoporosi és una malaltia clarament poligènica, és a dir diversos gens hi estan implicats. El seu diagnòstic genètic ha d'incloure els molts gens que determinen la seva susceptibilitat. Hi ha una necessitat de composar el puzzle que ens determinarà la resistència de l'os i per tant l'Osteoporosi. Ara tenim una peça més d'aquest puzzle i en el futur ens permetrà realitzar un xip genètic. És a dir, a edats primerenques de la vida d'aquestes dones, sabrem quina predisposició a patir Osteoporosi tindran, de manera que ens permetrà dissenyar estratègies de vigilància, prevenció, higiene, controls a seguir, dieta, suplements de calci, recomanacions sobre activitat física i tractament. En funció d'aquest perfil genètic també podrem saber la resposta als diferents tractaments, per tant es podran dissenyar i proposar tractaments a la carta. Aquest xip genètic representa una eina molt fina de screening o cribatge, convertint-se amb un instrument discriminatiu per detectar dones amb propensió a l'Osteoporosi.

 

La Osteoporosi i les seves repercussions

Quan parlem d'Osteoporosi, parlem d'un greu problema de salut pública. L'Osteoporosi afecta a prop de 3 milions de persones al nostre país, i la majoria són dones. A més, es tracta d'una malaltia clarament relacionada amb l'edat. La gran causa d'Osteoporosi, al marge de l'ús de determinats fàrmacs, el tabac i la dieta, és la Menopausa. Entre el 30 y el 50% de les dones postmenopàusiques pateixen aquesta malaltia: una de cada cinc dones de més de 45 anys i quatre de cada deu de més de 75.

 

L'Osteoporosi és la descalcificació que pateixen els ossos i que pot ser la causa de fractures per mínim traumatisme del fèmur, d'esclafaments vertebrals amb greus conseqüències, responsables, fins i tot, de la disminució de la qualitat i de l'esperança de vida de les pacients. Els ossos estan sotmesos a un recanvi continuat, gràcies als processos de formació i reabsorció. A partir dels 35 anys hi ha petites pèrdues de quantitat d'os, de forma natural. Aquest procés s'accentua en arribar a la menopausa.

 

Els antecedents i les línies de recerca

Aquest mateix equip de científics de l'Hospital del Mar-IMIM i de la Universitat de Barcelona, a finals del 2002, ja va fer la descoberta de la primera peça d'aquest puzzle identificada a Espanya, i ja van afirmar que l'Osteoporosi ve determinada en un 80% per la càrrega genètica de l'individu. L'equip es planteja com objectiu identificar gens que marquen la predisposició a patir Osteoporosi. Aquest és el cas del Col.lagen de tipus 1. Sobre aquest gen es van trobar dues variacions (polimorfismes), que es van relacionar amb una menor capacitat per produir massa òssia i una major probabilitat a patir la malaltia.