Notícies

14 de febrer de 2012 - Notes de Premsa

L’Hospital del Mar participa en la nova definició del valor pronòstic de les síndromes mielodisplàsiques

L’estudi s’ha publicat a la prestigiosa revista Journal Clinical Oncology

Les síndromes mielodisplàsiques, també anomenades preleucèmies, són un grup de malalties que tenen en comú que la medul·la òssia no funciona normalment i no es produeixen suficients glòbuls vermells normals. Per arribar al seu diagnòstic, és fonamental conèixer, mitjançant un estudi citogenètic, si les cèl·lules mare del pacient tenen alguna marca genètica que expliqui el seu mal funcionament, fet que ens permetrà conèixer quin subtipus de síndrome mielodisplàsica és i, sobretot, ens donarà informació sobre el seu pronòstic.

“El paràmetre que té més impacte pronòstic en relació a la supervivència d’aquest grup de malalties és l’anàlisi citogenètica. Aquest estudi internacional, gràcies a la seva dimensió, ha permès definir el valor pronòstic de les alteracions cromosòmiques menys freqüents i així oferir una millor estratificació pronòstica dels pacients. Aquesta nova categorització facilitarà oferir el tractament més adequat a cada cas, el que incidirà en la supervivència de la malaltia” explica el Dr. Francesc Solé, cap de secció del Laboratori de Citogenètica Molecular del servei Patologia de l’Hospital del Mar i investigador del grup de recerca traslacional en neoplàsies hematològiques de l’IMIM.

Tot i que es coneix molt bé el valor pronòstic dels principals canvis citogènetics de les síndromes mielodisplàsiques, com la deleció 5q, deleció 7q, monosomia 7, trisomia 8 i deleció 20q, fins al moment es coneixia poc el valor pronòstic d'alteracions menys freqüents d’aquesta patologia, tot i que representen el 50% de les alteracions de les síndromes mielodisplàsiques. L’estudi que s’ha fet a l’Hospital del Mar, conjuntament amb investigadors alemanys i austríacs, ha analitzat 2902 mostres de persones amb síndromes mielodisplàsiques, el nombre de mostres per estudi més gran fins al moment per aquestes patologies.

L'índex de classificació pronòstica vigent per a les síndromes mieloplàstiques, el IPSS, està actualment en revisió i està previst que la nova edició (IPSS-R) ja incorpori aquesta nova categorització diagnòstica dels canvis citogenètics, conjuntament amb els altres paràmetres que tenen implicació pronòstica (recompte de blastes a medul·la òssia, hemoglobina, plaquetes, edat, nombre de citopènies, etc.) per tal d’aconseguir un índex pronòstic molt més acurat respecte a la classificació pronòstica anterior.

“La classificació pronòstica utilitzada fins el moment (IPSS, 1997) es basava en 3 categories citogenètiques i sols considerava 4 alteracions, mentre que aquesta nova classificació proposa 5 categories citogenètiques i considera 19 alteracions” especifica el Dr. Francesc Solé.

La incidència de les síndromes mielodisplàsiques augmenta amb l’edat, afectant essencialment a persones amb més de 60 anys. És una malaltia més comú entre els homes que entre les dones, i es diagnostiquen de 40 a 80 nous casos per milió d’habitants i any. La supervivència mitjana varia entre els 9 i els 29 mesos, però alguns individus dels grups amb un pronòstic més favorable poden viure 5 anys o molts més, d’aquí la importància d’un valor pronòstic acurat que permeti acotar convenientment el diagnòstic i el seu tractament.

Article de referència

“A new, comprehensive cytogenetic scoring system for primary myelodysplastic syndromes and oligoblastic AML leukemia following MDS derived from an international database merge” (Schanz J, Tuechler H, Solé F, Mallo M, Luño E, Cerv Era J, Granada I, Hildebrandt B, Slovak Ml, Ohyashiki K, Steidl C, Fonatsch C, Pfeilstoecker M, Noesslinger T, Valent P, Giagounidis A, Aul A, Luebbert M, Stauder R, Krieger O, Garcia-Manero G, Faderl S, Pierce S, Le Beau Mm, Bennett J, Greenberg P, Germing U, Haase D.

Doi: 10.1200/JCO.2011.39.7869