Notícies

23 d'abril de 2012 - Notes de Premsa

Investigadors de la UB i de l’Hospital del Mar col·laboren en la identificació de nous gens relacionats amb el risc de fractures i osteoporosi

Es publica a la prestigiosa revista Nature Genetics

Els professors Daniel Grinberg, Susana Balcells i Roser Urreizti, del Departament de Genètica i de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), juntament amb els professors Xavier Nogués, Natalia García Giralt, Leonardo Mellibovsky i Adolf Díez-Pérez, en col·laboració amb l’Institut de Recerca de l’Hospital del Mar (IMIM), han participat en un estudi internacional per identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies.

A la recerca, que ha estat liderada per Fernando Rivadeneira i Karol Estrada, de l’Erasmus Medical Center de Rotterdam (Holanda), han col·laborat equips científics de 50 centres d’Europa, Nord-amèrica, Àsia i Austràlia.

El treball investigador, publicat ara per la revista Nature Genetics, es basa en una extensa meta-anàlisi d’estudis de genoma complet (Genomewide association, GWA) que ha permès identificar 56 loci genètics relacionats amb la densitat òssia i 14 associats a risc de fractures. L'estudi s'ha dut a terme dins del context del consorci internacional GEFOS (Genetic Factors for OsteoporosiConsortium), finançat per la Unió Europea. Tal com comenten els experts de la UB, «el nostre equip està estudiant des de fa anys una cohort de dones postmenopàusiques de Barcelona, en col·laboració amb l’Hospital del Mar i amb el seu institut de recerca, l’IMIM, per a la recerca de gens responsables de la susceptibilitat a l’osteoporosi i fractures. L’objectiu de la col·laboració és brindar els genotips de 1600 dones per a quasi prop d’un centenar de SNPs (polimorfismes d’un únic nucleòtid), els resultats dels quals s’han integrat en l’estudi multicèntric que es publica a la revista Nature Genetics. És important destacar que només sumant les aportacions de molts de recerca de tot el món es pot arribar a assolir resultats amb aquest elevat nivell de credibilitat».

Un factor clau localitzat en el cromosoma 18

L’estudi internacional, en què han participat 80.000 pacients d’arreu el món, és el més ambiciós dut a terme fins ara dins el camp de la genètica de l’osteoporosi, i ha revelat quins són els principals gens responsables de la susceptibilitat a l’osteoporosi i la fractura òssia. Entre altres resultats, els experts han descobert en el cromosoma 18 el factor genètic més important en el risc de patir fractures. L’osteroporosi és una patologia molt freqüent en persones d’edat avançada i segons les estadístiques, prop de la meitat de persones que pateixen fractura de malucs després dels 80 anys, moren en el decurs de l’any següent. A l’actualitat, la densitat mineral òssia (BMD) és el principal indicador que ajuda a diagnosticar l’osteoporosi i el risc de fractura òssia. En opinió de Fernando Rivadeneira, expert de l’Erasmus Medical Center de Rotterdam i principal autor de l’estudi, «malgrat que la densitat mineral òssia no és perfecta per predir el risc de fractures, el nostre treball suposa un avanç sense precedents en la descoberta de la biologia oculta del sistema esquelètic humà, en trobar factor en vies moleculares que són crítics per a la biologia òssia i de potencial interès per aplicacions terapèutiques».

A la recerca de noves estratègies terapèutiques

El nou estudi revela dades inèdites sobre l’arquitectura genètica i els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i la susceptibilitat a la fractura. Per als experts de la UB i l’IMIM, «la recerca obre vies per a la identificació de noves dianes terapèutiques per lluitar contra aquesta palologia. Els reptes actuals ens portaran a aprofundir sobre el paper d’aquests loci i identificar les mutacions realment responsables de la patologia. Molts dels gens identificats eren desconeguts o mai se’ls havia relacionat amb el metabolisme ossi, mentre que un grup d’aquests pertanyen a una via se senyalització ben caracteritzada, que és la via de Wnt. El gran desafiament científic és que cada gen aporta una petita quota de susceptibilitat i només la suma d’aquests efectes té finalment conseqüències directes sobre l’individu, fet que dificulta el diagnòstic de cada pacient».