Notícies

31 d'octubre de 2013 - Informació general

El servei d'Urologia de l'Hospital del Mar participa en tres importants estudis internacionals per avançar en el diagnòstic i tractament del càncer de bufeta

Des de l'any 2008, el servei d'Urologia de l'Hospital del Mar colabora amb el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) i amb altres institucions nacionals i internacionals per avançar en el coneixement sobre el desenvolupament i la progresió del càncer de bufeta.

Aquest any s'han publicat tres estudis que han permès identificar nous gens implicats en càncer de bufeta, les rutes moleculars en què participen, així com el seu possible valor com a marcadors diagnòstics i pronòstics per aquest tumor. Finalment, aquests estudis també podrien conduir a identificar noves oportunitats terapèutiques.

Entre aquests estudis destaca el ISBLaC (Integrated Catalan Bladder Cancer Study) en el qual el servei d'Urologia de l'Hospital del Mar ha tingut una participació destacada i en el que també han col·laborat professionals del servei de Patologia, així com del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF.

En un dels estudis es demostra que les mutacions en el promotor del gen TERT són l'alteració genètica més freqüent associada al càncer de bufeta. Aquesta alteració passa precoçment durant la tumorigènesi, es presenta amb similar freqüència en tumors superficials i en tumors infiltrants i no té valor pronòstic. Les mutacions en TERT poden detectar-se en cèl·lules exfoliades de l'orina i podrien constituir un nou marcador útil per al diagnòstic de les recidives del tumor, que són molt freqüents.

En un article publicat recentment a Nature Genetics s'ha analitzat, per primera vegada, l'exoma de tumors superficials de bufeta, i s'ha identificat STAG2 com un dels nous gens freqüentment inactivat en aquest tumor. STAG2 és un membre del complex cohesina, implicat principalment en la repartició dels cromosomes en la mitosi. No obstant això, la inactivació de STAG2 s'associa amb més freqüència als tumors superficials que als invasius i no es relaciona amb la presència d'alteracions en el nombre de cromosomes. Per això, aquest estudi ha proposat que STAG2 participa en càncer de bufeta a través de mecanismes diferents dels que participen en la mitosi. Una extensió d'aquest estudi ha demostrat també alteracions en gens implicats en reparació de l'ADN i en la remodelació de la cromatina en els tumors de bufeta. En relació amb els últims, la inactivació de ARID1A s'associa a tumors sense mutacions en l'oncogèn FGFR3 i que tenen mal pronòstic.

El conjunt d'aquests resultats avala la participació del Servei d'Urologia en importants estudis internacionals dirigits a millorar el maneig clínic dels pacients amb aquest tumor en un exemple d'acostament entre la recerca bàsica i la clínica.

Articles relacionats:

Balbás-Martínez C, Rodríguez-Pinilla M, Casanova A, Domínguez O, Pisano DG, Gómez G, Lloreta J, Lorente JA, Malats N, Real FX. ARID1A alterations are associated with FGFR3 wild type, poor-prognosis, urothelial bladder tumors. PLoS ONE 2013;8:e62483. doi:10.1371/journal.pone.0062483.

Allory Y, Beukers W, Sagrera A, Flandez M, Marques M, Marquez M, van der Keur A, Dyrskjot L, Lurkin I, Vermej M, Carrato A, Lloreta J, Lorente JA, Carrillo-de-Santa-Pau E, Masius RG, Kogevinas M, Steyerberg EW, van Tilborg AAG, Abas C, Orntoft TF, Zuiverloon TCM, Malats N, Zwarthoff EC, Real FX. TERT promoter mutations in bladder cancer: high frequency across stages, detection in urine, and lack of association with outcome. Eur Urol 2013; In press.

Balbás-Martínez C, Sagrera A, Carrillo-de-Santa-Pau E, Earl J, Márquez M, Vázquez M, Lapi E, Castro-Giner F, Beltrán S, Bayés M, Carrato A, Cigudosa JC, Domínguez O, Gut M, Herranz J, Juanpere N, Kogevinas M, Langa X, López-Knowles E, Lorente JA, Lloreta J, Pisano DG, Richart L, Rico D, Salgado RN, Tardón A, Chanock S, Heath S, Valencia A, Losada A, Gut I, Malats N, Real FX. Recurrent inactivation of STAG2 in bladder cancer is not associated with aneuploidy. Nat Genet 2013; In press.