Notícies

5 de juny de 2014 - Notes de Premsa

Identifiquen un nou gen associat a l’ictus hemorràgic

La investigació obre la porta a la recerca de nous fàrmacs contra l’ictus hemorràgic intracerebral, que no disposa de cap tractament efectiu

Investigadors del consorci internacional d’ictus i genètica (ISGC consortium), d’entre els quals hi figuren científics del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM) i la Fundació Docència i Recerca MutuaTerrassa (FMT) de l’Hospital Universitari MútuaTerrassa (HUMT), han identificat un nou gen, el PMF1, implicat en l’ictus hemorràgic intracerebral. La troballa, publicada a l’American Journal of Human Genetics, ha estat possible gràcies al primer estudi d’associació del genoma complet (GWAS) fet en aquesta malaltia.

Els investigadors van metanalitzar la informació genètica obtinguda a sis estudis del genoma duts a terme als Estats Units i a Europa en 1.545 pacients d’ascendència europea amb algun dels dos tipus d’ictus hemorràgic –lobar i no lobar– i en 1.481 pacients sans al grup control. Fins aleshores sabien que les variacions genètiques comunes jugaven un paper substancial en els dos tipus d’ictus hemorràgic, però mai s’havia fet un estudi analitzant tots els gens d’una forma tan completa.

Gràcies a aquest treball, els investigadors han pogut detectar una variació genètica al cromosoma 1q22 associada als pacients amb ictus hemorràgics de localització no lobar. Pel Dr. Israel Fernández, membre del grup de Malalties Neurovasculars del VHIR i cap del laboratori de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de la FMT, “el gen identificat (PMF1) pot constituir un nou factor de risc d’aquesta malaltia perquè pot tenir relació amb la ruptura de la barrera hematoencefàlica associada amb aquest tipus d’ictus hemorràgics”.
En l’actualitat no hi ha cap tractament efectiu per combatre l'hemorràgia intracerebral, que és el tipus d’ictus hemorràgic més freqüent. Es desconeix com funcionen els mecanismes que provoquen la seva aparició, però se sap que hi ha molts factors de risc com ara la hipertensió, l’angiopatia amiloide i l’ús de tractaments farmacològics anticoagulants.

“S’ha trobat, a més, que diferents variants genètiques s’associen amb hemorràgies en localitzacions cerebrals concretes. Això ens pot ajudar a caracteritzar i entendre millor les diverses causes implicades en la malaltia i, per tant, donar-nos pistes per prevenir-la o tractar-la” afegeix el Dr. Jordi Jiménez, investigador del Grup de Recerca Neurovascular de l’IMIM i neuròleg de l’Hospital del Mar.

Amb aquest descobriment, el Dr. Fernández assegura que “s’ha obert la porta a l’anàlisi de noves vies metabòliques per desenvolupar futurs fàrmacs contra aquesta malaltia i reduir la forta càrrega que representa per a la societat”.

L’ictus hemorràgic es produeix per un trencament dels vasos sanguinis cerebrals i afecta principalment a la gent gran. Com no hi ha cap tractament disponible, la seva evolució és pitjor que en els ictus isquèmics: la taxa de mortalitat dels pacients que pateixen un ictus hemorràgic se situa entre el 40 i el 50 per cent en els primers tres mesos i comporta una discapacitat sostinguda per a la meitat dels supervivents. A més a més, segons investigacions recents, es preveu que en els propers anys augmenti la seva incidència per l’increment de l’esperança de vida i l’ús generalitzat dels tractaments antitrombòtics entre la gent gran.

A Catalunya i Espanya la incidència d’ictus hemorràgics és de 30-40 casos per cada 100.000 habitants aproximadament, encara que la freqüència augmenta en els rangs d’edats superiors.