Notícies

8 de juny de 2015 - Notes de Premsa

Oncòlegs de l'Hospital del Mar identifiquen cinc noves mutacions genètiques del càncer de còlon que prediuen si hi haurà resistència el tractament quimioteràpic més habitual

Aquest treball és la continuació de la primera investigació que ja en el 2012 va identificar la primera mutació

En conseqüència ja són sis les mutacions descrites, que es poden detectar gràcies a un senzill kit de tests que s’incorporaran durant aquest 2015 en diferents hospitals espanyols per ajudar als oncòlegs a proveir el tractament més precís i amb millors expectatives per a cadascun dels pacients. Els treballs dels oncòlegs de l’Hospital del Mar destaquen el valor de la biòpsia líquida per a monitoritzar l’evolució molecular del càncer i dissenyar les teràpies segons el resultat de cada pacient individual.

Mutacions que fan que el tractament falli

Les sis mutacions identificades pels oncòlegs de l'Hospital del Mar sobre el gen EFGR (receptor del factor de creixement epidèrmic), publicades a la revista Clinical Cancer Research, tenen mecanismes de resistència al fàrmac cetuximab, un anticòs monoclonal que s'administra com a tractament més habitual als pacients amb càncer de còlon. Aquestes mutacions apareixen en el transcurs de la malaltia i fan que el pacient deixi de respondre a la quimioteràpia i el tumor creixi perquè les cèl·lules troben rutes alternatives per a proliferar. Però aquest treball també ha demostrat que els pacients que presenten aquestes mutacions, en canvi, poden respondre a altres fàrmacs disponibles com el panitunumab o el nou anticòs Sym004 (en fase clínica). Per tant, conèixer si el pacient presenta o no aquestes mutacions determina la precisa elecció i l'èxit del tractament.

L’Hospital del Mar ha participat, en la mateixa línia, en l’estudi d’un grup d’oncòlegs de la Universitat de Torí (Itàlia), recentment publicat a la revista Nature Medicine sobre la monitorització, aportant la majoria de pacients d’aquest estudi. En aquest treball es demostra com la biòpsia líquida permet fer una “fotografia” del moment en què es troba el tumor, les seves mutacions i com està responent al tractament. Això és especialment important perquè, segons Albanell, "demostrem per mitjà de l’estudi de mutacions detectades en l’ADN tumoral que circula a la sang (allò que coneixem com a biòpsia líquida) que els càncers de colon s’adapten i modifiquen de manera continua en funció del tractament que reben els pacients.”

Recerca de primer nivell en càncer colorectal

El treball de recerca de primera línia en càncer de còlon de l'Hospital del Mar, liderat per la Dra. Clara Montagut i el Dr. Joan Albanell, ha despertat l’interès d’importants companyies farmacèutiques i biotecnològiques.

Així, una beca Grant for Oncology Innovation de Merck, dotada amb 380.000 permetrà iniciar un estudi amb 500 pacients per aprofundir en el coneixement d'aquestes mutacions. En aquest treball també participaran el Grupo de Tratamiento de Tumores Digestivos (TTD) i coinvestigadors dels grups d'hospitals com el Vall d’Hebron i el Institut Català d’Oncologia (ICO). Al mateix temps, el grup ha iniciat col·laboracions amb Alberto Bardelli, un dels líders científics indiscutibles en el camp de les mutacions del oncogen EGFR en càncer de còlon a nivell internacional.

Per altra part, la multinacional suïssa Biocartis també participa dels resultats del treball i al 2013 va comprar a l’Hospital del Mar els drets del primer test genètic conseqüència de la primera mutació identificada.

Una tecnologia a l'abast dels hospitals

Durant el primer trimestre de 2015, els laboratoris Merck han fet una gran aposta de distribució entre diferents hospitals espanyols, entre ells l'Hospital del Mar, de 20 plataformes de ultraseqüenciació amb tecnologia Beaming per a la detecció de mutacions de l'ADN en plasma (biòpsies líquides). L'Hospital del Mar disposa a més de la plataforma Idylla de Biocartis, dissenyada per a la primera mutació identificada. En paraules del Cap de Servei d’Oncologia de l’Hospital del Mar, Dr. Joan Albanell, “Aquestes biòpsies líquides són essencials per a seguir de prop l’evolució molecular dels càncers durant el tractament. Ens poden servir per a guiar les decisions terapèutiques de manera dinàmica mitjançant una simple anàlisi de sang i per a dissenyar assajos clínics de teràpies intermitents basades en l’evolució molecular del càncer en el pacient individual.”

Aquestes plataformes estan preparades per incorporar kits de detecció de mutacions genètiques específiques com les que han identificat els oncòlegs de l'Hospital del Mar, la qual cosa les converteix en eficaces eines per a la medicina de precisió en oncologia, ja que permeten determinar si un pacient amb càncer de còlon té o no aquesta mutació que li predisposarà, en un primer moment o a mitjà termini, a ser resistent al tractament més habitual amb el fàrmac cetuximab o a ser millor candidat per rebre tractaments alternatius com el panitunumab o el nou anticòs Sym004, evitant-li toxicitats innecessàries i guanyant temps a la malaltia.

El càncer colorectal és el tumor més freqüent en homes i dones i la seva incidència va en augment. És la primera causa de mort per càncer quan s'analitzen conjuntament els casos en homes i dones. En l'última dècada hi ha hagut una revolució amb la introducció de nous fàrmacs quimioteràpics i tractaments dirigits a dianes cel·lulars, com els fàrmacs o anticossos monoclonals utilitzats en el tractament del càncer colorectal.