Notícies

22 de setembre de 2015 - Notes de Premsa

Identificat un nou gen implicat en l’osteoporosi

Una variant poc freqüent del gen EN1 té efectes importants sobre la densitat mineral òssia i la fractura osteoporòtica, segons es desprèn d’un estudi desenvolupat per un equip internacional que la revista Nature publica aquest setembre.En la recerca hi ha participat l’expert de la UB Daniel Grinberg, del Departament de Genètica i de l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB). També hi han col·laborat Xavier Nogués i Natàlia Garcia Giralt, del Servei de Medicina Interna de l’Hospital del Mar i de l’Institut Hospital del Mar d’Investigacions Mèdiques (IMIM). L’estudi està dirigit per Brent Richards, de la Universitat McGill de Mont-real (Canadà).

Aquest treball també s’emmarca dins d’una línia de recerca sobre patologies òssies del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), dirigit pels professors Daniel Grinberg i Susana Balcells (Departament de Genètica UB, IBUB) amb la col·laboració d’experts de medicina interna de l’Hospital del Mar i de l’IMIM.

 

Un extens estudi multicèntric amb experts d’arreu del món

 

 

El nou treball internacional —un estudi multicèntric amb participació de centres de recerca d’arreu del món— relaciona per primer cop el gen EN1 amb l’origen i el desenvolupament de l’osteoporosi, una patologia molt freqüent en persones d’edat avançada i vinculada a un elevat risc de tenir una fractura òssia. Segons les conclusions de l’article, aquesta variant rara identificada té una influència important sobre la densitat mineral òssia, que és l’indicador principal que ajuda a diagnosticar l’osteoporosi i el risc de fractura òssia.

En el marc de la recerca, s’ha analitzat el genoma de més de 50.000 persones de tot el món amb l’objectiu d’identificar nous gens que influeixen en el risc de desenvolupar osteoporosi i fractures òssies. L’estudi, dut a terme amb l’aplicació de les modernes tecnologies de seqüenciació del genoma, confirma que les variants rares poden tenir un efecte important sobre el desenvolupament de malalties com ara l’osteoporosi.

El treball s’ha desenvolupat en el marc del projecte internacional Genetic Factors for Osteoporosis Consortium (GEFOS), finançat per la Unió Europea. L’equip de recerca destaca la importància de poder sumar les aportacions de moltes recerques de tot el món perquè només així «es pot arribar a assolir resultats amb un grau de credibilitat tan elevat».

La recerca de l’equip del Departament de Genètica de la UB i de l’IMIM, amb una destacada trajectòria de col·laboració amb el consorci GEFOS per a l’estudi de les bases genètiques de l’osteoporosi, ha contribuït a descobrir noves dades sobre l’arquitectura genètica i els mecanismes patofisiològics lligats a la variació de la densitat òssia i a la susceptibilitat a la fractura, un factor clau per dissenyar noves estratègies terapèutiques.