Notícies

13 de desembre de 2006 - Notes de Premsa

L'Hospital del Mar acull la reunió plenària del PROJECTE GENOMOS

Aquest diumenge 17 de desembre

Aquest PROJECTE GENOMOS reuneix el major grup del món per a l'estudi genètic de l'Osteoporosi i té com a única representació espanyola els experts de l'Hospital del Mar-IMIM i de la Universitat de Barcelona. L'Osteoporosi és una malaltia - degenerativa i silenciosa- que afecta a més de 3 milions de persones a Espanya, de les quals la majoria són dones.

L'Hospital del Mar-IMIM, únic equip espanyol, juntament amb el de la Universitat de Barcelona (UB) que formen part del projecte GENOMOS, acollirà el diumenge dia 17 de desembre la reunió de cloenda de la primera Fase del projecte, per tal d'avaluar-ne els resultats.

 

L'Osteoporosi és una malaltia amb una base poligenètica, és a dir, hi ha múltiples gens que estan implicats en el seu desenvolupament. D'aquest fet, fa anys que se n'estan aportant evidències, gràcies a les diferents descobertes científiques dels últims anys. Un dels reptes per lluitar contra aquesta malaltia és identificar quins són els gens que determinen la predisposició a la malaltia i, en aquest sentit, els experts de l'Hospital del Mar(IMAS)-IMIM (URFOA: Unitat de recerca en fisiopatologia òssea i articular) han estat determinants en les últimes descobertes, conjuntament amb el Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona.

 

El projecte GENOMOS (Genetic Markers for Osteoporosis) de la Comisió Europea, es va iniciar l'any 2003 i és el grup d'estudi genètic de l'osteoporosi més gran i més consolidat mundialment. Aquest projecte reuneix mostres de més de 35.000 persones i ha realitzat nombrosos estudis multicèntrics que han estat publicats a les més prestigioses revistes d'aquesta disciplina i que constitueixen un progrés consolidat en el coneixement de l'osteoporosi. Aquest projecte, coordinat pel Dr. André Uitterlinden des de la Universitat de Rotterdam (Holanda), té com a objectiu aclarir el paper d'alguns gens en la predisposició a l'osteoporosi i determinar-ne els que hi tenen un paper més rellevant. Per aquest motiu, el projecte i el seu grup d'estudi el formen els grups de treball que lideren a cada país la recerca en aquest camp. En el grup, a més a més de la col.laboració dels investigadors de l'Hospital del Mar-IMIM (grup liderat pels professors Adolfo Díez i Xavier Nogués) i de la Universitat de Barcelona com a única representació espanyola (Dr. Grinberg i Dra. Balcells), hi ha equips de la University of Aberdeen Medical School, University of Cambridge y Oxagen Ltd (Reino Unido), Università degli Studi di Firenze (Italia), Aarhus Universtiy Hospital (Dinamarca), University of Antwerp (Bélgica) i University of Ioannina (Grècia). Recentment el Grup FRAMINGHAM per a l'estudi de l'osteoporosi ha sol.licitat incorporar-se al Projecte GENOMOS.

 

Quan parlem d'Osteoporosi, parlem d'un greu problema de salut pública. L'Osteoporosi afecta a prop de 3 milions de persones al nostre país i la majoria són dones. A més a més, es tracta d'una malaltia clarament relacionada amb l'edat. La gran causa d'Osteoporosi, al marge de l'ús de determinats fàrmacs, el tabac i la dieta, és la menopausa. Entre el 30 y el 50% de les dones postmenopàusiques pateixen aquesta malaltia: una de cada cinc dones de més de 45 anys i quatre de cada deu de més de 75. S'anomena Osteoporosi al fenomen de descalcificació que pateixen els ossos i pot ser la causa de fractures, per mínim traumatisme, del fèmur, d'esclafaments vertebrals amb greus conseqüències, com la disminució de la qualitat i de l'esperança de vida de les pacients. Els ossos estan sotmesos a un recanvi continuat, gràcies als processos de formació i reabsorció. A partir dels 35 anys hi ha petites pèrdues de quantitat d'os, de forma natural. Aquest procés s'accentua en arribar a la menopausa.

 

Els estudis de l'Hospital del Mar (IMAS)-IMIM (URFOA: Unitat de recerca en fisiopatologia òssea i articular) i el Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona.

 

L'Hospital del Mar (IMAS)-IMIM (URFOA: Unitat de recerca en fisiopatologia òssea i articular) i el Departament de Genética de la Universidad de Barcelona han liderat nombrosos estudis amb descobertes que s'han publicat a les més prestigioses revistes en aquest camp. Un exemple n'és la publicació, el passat mes de febrer a la revista Bone, de la identificació de diferents varietats d'un dels gens relacionats amb l'Osteoporosi, responsable de la proteïna encarregada de transformar hormones sexuals, andrògens a estrògens, fora de l'aparell reproductor. Aquests estrògens, sintetitzats fora dels ovaris, estan clarament relacionats amb la determinació de la densitat de l'os en les dones postmenopàusiques. El polimorfisme trobat, polimorfisme del gen CYP19A1, fa que aquest gen s'expressi d'una forma determinada i que no sigui capaç de realitzar aquesta síntesi d'estrògens en els teixits i, per tant, les dones amb aquesta variació presenten una major predisposició a l'Osteoporosi.

 

La importància d'aquests polimorfismes radica en la cerca de les peces del puzzle que representa el mapa genètic de l' Osteoporosi. Aquest mateix equip de científics ja havia fet altres descobertes: d'una banda la primera peça d'aquest puzzle identificada a Espanya (Journal of Bone and Mineral Research, 2002), i ja van afirmar que l'Osteoporosi ve determinada en un 80% per la càrrega genètica de l'individu. L'equip es planteja com objectiu identificar gens que marquen la predisposició a patir Osteoporosi. Aquest és el cas del col.lagen de tipus 1 (polimorfismes PCOL1 y el PCOL2). Sobre aquest gen es van trobar dues variacions (polimorfismes), que es van relacionar amb una menor capacitat per produir massa òssia i una major probabilitat a patir la malaltia i, d'altra banda, els polimorfismes en el gen ESR1 (JAMA, 2004), que expliquen les diferents susceptibilitats dels individus a les fractures.