Presentació

Les immunodeficiències primàries (IDP) són un grup de gairebé 300 malalties d'origen genètic en què hi ha una alteració quantitativa i/o funcional dels diferents mecanismes implicats en la resposta immunològica. Existeix en totes elles una major predisposició a infeccions, major incidència de malalties autoimmunes o d'alguns tipus de càncer.

S'estima que la prevalença en el nostre medi pot arribar a ser d’1/1.200 habitants. No obstant això, a nivell pràctic es tracta de malalties infra-diagnosticades per molts factors, com desconeixement o dificultat diagnòstica i que requereixen una atenció especialitzada per unitats de diagnòstic i seguiment específiques. L'absència o retard en el diagnòstic de les IDP produeix que els pacients tinguin infeccions de repetició, re-ingressos freqüents i, en general, major morbimortalitat amb un gran impacte socioeconòmic.

A l'Hospital del Mar s'atenen, des de fa anys, pacients amb IDP i s'ha format un grup multidisciplinari amb la intenció de donar una atenció més integral i eficient.

Els objectius de la Unitat són:

1) Millorar el diagnòstic, pronòstic i qualitat de vida dels pacients amb IDP.
2) Suport assistencial i investigador a altres serveis que poguessin presentar pacients que, degut a la quimioteràpia o immunosupressió per trasplantament, fossin diagnosticats d’IDs (immunodeficiència secundària).
3) Crear i difondre els protocols de diagnòstic i actuació de les IDP.
4) Assessorar al Comitè de Farmàcia en les prescripcions d'immunoglobulines.