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14 de febrero de 2012 - Notas de prensa

El Hospital del Mar participa en la nueva definición del valor pronóstico de los síndromes mielodisplásicos

El estudio se ha publicado en la prestigiosa revista Journal Clinical Oncology

Los síndromes mielodisplásicos, también llamados pre-leucemias, son un grupo de enfermedades que tienen en común que la médula ósea no funciona normalmente y no se producen suficientes glóbulos rojos normales. Para llegar a su diagnóstico, es fundamental conocer, mediante un estudio citogenético, si las células madre del paciente tienen alguna marca genética que explique su mal funcionamiento, lo que nos permitirá conocer qué subtipo de síndrome mielodisplásico es y, sobre todo, nos dará información sobre su pronóstico.

"El parámetro que tiene mayor impacto pronóstico en relación a la supervivencia de este grupo de enfermedades es el análisis citogenético. Este estudio internacional, gracias a su dimensión, ha permitido definir el valor pronóstico de las alteraciones cromosómicas menos frecuentes y así ofrecer una mejor estratificación pronóstica de los pacientes. Esta nueva categorización facilitará ofrecer el tratamiento más adecuado a cada caso, lo que incidirá en la supervivencia de la enfermedad "explica el Dr.Francesc Solé, Jefe de Sección del Laboratorio de Citogenética Molecular del servicio Patología del Hospital del Mar e investigador del grupo de investigación traslacional en neoplasias hematológicas del IMIM.

Aunque se conoce muy bien el valor pronóstico de los principales cambios citogenéticos de los síndromes mielodisplásicos, como la deleción 5q, deleción 7q, monosomía 7, trisomía 8 y deleción 20Q, hasta el momento se conocía poco el valor pronóstico de alteraciones menos frecuentes de esta patología, aunque representan el 50% de las alteraciones de los síndromes mielodisplásicos. El estudio que se ha hecho en el Hospital del Mar, conjuntamente con investigadores alemanes y austriacos, ha analizado 2.902 muestras de personas con síndromes mielodisplásicos, el mayor número de muestras para estudio hasta el momento para estas patologías.

El índice de clasificación pronóstica vigente para los síndromes mielodisplásicos, el IPSS, está actualmente en revisión y está previsto que la nueva edición (IPSS-R) ya incorpore esta nueva categorización diagnóstica de los cambios citogenéticos, conjuntamente con los otros parámetros que tienen implicación pronóstica (recuento de blastos en médula ósea, hemoglobina, plaquetas, edad, número de citopenias, etc.) para conseguir un índice pronóstico mucho más cuidadoso respecto a la clasificación pronóstica anterior.

"La clasificación pronóstica utilizada hasta el momento (IPSS, 1997) se basaba en 3 categorías citogenéticas y sólo consideraba 4 alteraciones, mientras que esta nueva clasificación propone 5 categorías citogenéticas y considera 19a alteraciones" especifica el Dr. Francesc Solé.

La incidencia de los síndromes mielodisplásicos aumenta con la edad, afectando esencialmente a personas con más de 60 años. Es una enfermedad más común entre los hombres que entre las mujeres, y se diagnostican de 40 a 80 nuevos casos por millón de habitantes y año. La supervivencia media varía entre los 9 y los 29 meses, pero algunos individuos de los grupos con un pronóstico más favorable pueden vivir 5 años o muchos más, de ahí la importancia de un valor pronóstico cuidadoso que permita acotar convenientemente el diagnóstico y su tratamiento.

Artículo de referencia

“A new, comprehensive cytogenetic scoring system for primary myelodysplastic syndromes and oligoblastic AML leukemia following MDS derived from an international database merge” (Schanz J, Tuechler H, Solé F, Mallo M, Luño E, Cerv Era J, Granada I, Hildebrandt B, Slovak Ml, Ohyashiki K, Steidl C, Fonatsch C, Pfeilstoecker M, Noesslinger T, Valent P, Giagounidis A, Aul A, Luebbert M, Stauder R, Krieger O, Garcia-Manero G, Faderl S, Pierce S, Le Beau Mm, Bennett J, Greenberg P, Germing U, Haase D.

Doi: 10.1200/JCO.2011.39.7869