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30 de septiembre de 2022 - Información general

El Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas participa en el estudio genómico más amplio hecho hasta ahora sobre el ictus

Un estudio colaborativo internacional en el cual han participado el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y el Hospital del Mar, que ha analizado datos de más de 200.000 pacientes con ictus y de más de dos millones de individuos de control de cinco diferentes ascendencias, ha asociado 89 genes, de los cuales 69 no conocidos hasta ahora, relacionados con el ictus y sus subtipos. Este trabajo ofrece una visión vital para orientar la futura investigación biológica dentro de los procesos que llevan a esta patología. A la vez, revela que algunos de estos genes pueden ser potenciales dianas para fármacos para prevenir o tratar esta enfermedad. También, ofrece herramientas de predicción genética, mejoradas y validadas por primera vez en poblaciones no de ascendencia europea, para orientar el desarrollo de nuevos fármacos.

El ictus es la segunda causa de muerte en el mundo, es responsable de aproximadamente el 12% de todas las muertes, y es uno de los principales factores de pérdida de años de vida o de vivir con algún tipo de discapacidad. Su incidencia es particularmente alta en los países con ingresos bajos y medios, donde se registran el 70% de las muertes por esta patología. Esto hace particularmente importante adoptar una perspectiva global en los esfuerzos para mejorar su prevención y tratamiento.

Los resultados del mayor estudio genómico en ictus hecho hasta ahora han sido publicados en la revista Nature. El trabajo está basado en muestras de ADN de más de 2,5 millones de participantes, de los cuales 200.000 habían sufrido un ictus. Los participantes eran de Europa, el este de Asia, África, el sur de Asia y de ancestros de América Latina (un tercio de los pacientes son no-europeos). Fueron seleccionados des de numerosas bases de datos poblacionales de hospitales y biobancos, así como de cinco ensayos clínicos. El IMIM-Hospital del Mar ha participado en él con más de 2.000 personas.

El trabajo ha sido liderado por los miembros del consorcio GIGASTROKE, que incluye a diversos consorcios internacionales y redes, como ISCG y CHARGE, e investigadores de una veintena de países. El IMIM-Hospital del Mar ha sido uno de los tres centros catalanes que han participado.

Se realizó un primer estudio genético con 1,6 millones de personas, de las cuales 110.182 habían sufrido un ictus, identificando 89 genes, de los cuales 61 nuevos, asociados al ictus. Estos genes fueron examinados en 1,1 millones de persones, muchas muestras procedentes de biobancos, de las cuales 89.081 habían sufrido un ictus, ofreciendo evidencia adicional sobre la mayoría de las asociaciones identificadas en el primer análisis.

El Dr. Jordi Jiménez Conde, investigador del IMIM-Hospital del Mar y médico adjunto del Servicio de Neurología y participante en el trabajo, destaca que, "este proyecto es el más grande sobre genética en el riesgo de ictus que se ha hecho hasta el momento, con 2,5 millones de participantes, con unos 200.000 ictus. Es el resultado de unir los esfuerzos de los consorcios más relevantes a escala mundial dedicados a este tema, y, además, aporta información nueva en diferentes aspectos". En este sentido, se trata "de un estudio realizado no solo con poblaciones de origen europeo, sino también con ancestros asiáticos, africanos, hispánicos, analizando el riesgo cruzado a través de las diferentes poblaciones. Por otra parte, se crea un score genético de riesgo de ictus con una alta capacidad predictiva. Y, finalmente, se identifican diversas dianas terapéuticas que potencialmente permitirían, a través de medicamentos específicos, reducir el riesgo de sufrir ictus", asegura el Dr. Jiménez Conde.

Artículo de referencia:

Stroke genetics informs drug discovery and risk prediction across ancestries (2022). Aniket Mishra, Rainer Malik, Tsuyoshi Hachiya, Tuuli Jürgenson, Shinichi Namba, Daniel C. Posner, et al. Nature. doi: 10.1038/s41586-022-05165-3