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30 de octubre de 2023 - Información general

Identifican 97 nuevos genes asociados al aneurisma de la aorta abdominal

El Servicio de Cirugía Vascular del Hospital del Mar y los investigadores del Instituto de Investigación Sant Pau, liderados por la Dra. Maria Sabater Lleal, investigadora Miguel Servet en el grupo de Genómica de las Enfermedades Complejas del Instituto de Investigación Sant Pau, han participado en el estudio genético del aneurisma de la aorta abdominal más grande realizado hasta la fecha.

El estudio, publicado en la revista Nature Genetics, ha analizado los datos clínicos y genéticos de 14 cohortes de pacientes, incluyendo cerca de 40,000 personas con aneurismas y más de un millón de controles sanos, para identificar e investigar los determinantes genéticos del aneurisma de la aorta abdominal. El análisis ha identificado 121 regiones cromosómicas asociadas con el aneurisma de la aorta abdominal, de las cuales 97 se describen por primera vez. La información genética derivada del metaanálisis permite explicar el riesgo de esta enfermedad más allá de los factores de riesgo clínicos tradicionales.

Equipo participante en el estudio en el Hospital del Mar. De izquierda a derecha, Sonia Pérez, Laura Calsina y Mònica Lacambra (absente, Lluís Nieto)

El aneurisma de la aorta abdominal consiste en una dilatación localizada y progresiva de la aorta abdominal, generalmente en la zona infrarrenal. Es una enfermedad relacionada con el envejecimiento que afecta al 6-9% de los hombres y al 1-2% de las mujeres mayores de 65 años y tiende a aumentar en la población paralelamente a la esperanza de vida. En muchos casos suele ser asintomático, por lo que el diagnóstico se produce principalmente de manera casual. Actualmente, no existe ningún tratamiento farmacológico capaz de limitar la progresión del aneurisma o prevenir su ruptura, asociada con una alta tasa de mortalidad. La intervención quirúrgica, ya sea abierta o endovascular, es la única opción terapéutica.

El papel del metabolismo lipídico

Uno de los hallazgos más destacados del estudio resalta el papel fundamental de los lípidos y su metabolismo en la patogénesis de la enfermedad: 42 de las 121 regiones cromosómicas asociadas al riesgo de aneurisma contienen genes relacionados con los lípidos, lo que respalda la idea de que las terapias moduladoras de los lípidos pueden desempeñar un papel en el tratamiento de la enfermedad.

Conocer las variantes genéticas involucradas en esta enfermedad también permitirá desarrollar un score genético que ayude a predecir qué personas tienen un mayor riesgo de padecerla y, por lo tanto, serían candidatas a realizar pruebas de cribado más específicas.

Artículo de referencia

Roychowdhury T, Klarin D, Levin MG, Spin JM, Rhee YH, et al. Genome-wide association meta-analysis identifies risk loci for abdominal aortic aneurysm and highlights PCSK9 as a therapeutic target. Nat Genet. 2023 Oct 16. doi: 10.1038/s41588-023-01510-y. Epub ahead of print. PMID: 37845353.