31 de octubre de 2013 - Información general
Desde el año 2008, el servicio de Urología del Hospital del Mar colabora con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas ( CNIO ) y con otras instituciones nacionales e internacionales para avanzar en el conocimiento sobre el desarrollo y la progresión del cáncer de vejiga.
Este año se han publicado tres estudios que han permitido identificar nuevos genes implicados en cáncer de vejiga, las rutas moleculares en las que participan, así como su posible valor como marcadores diagnósticos y pronósticos para este tumor. Finalmente, estos estudios también podrían conducir a identificar nuevas oportunidades terapéuticas.
Entre estos estudios destaca el ISBLaC (Integrated Catalán Bladder Cancer Study) en el que el servicio de Urología del Hospital del Mar ha tenido una participación destacada y en el que también han colaborado profesionales del servicio de Patología, así como del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF.
En uno de los estudios se demuestra que las mutaciones en el promotor del gen TERT son la alteración genética más frecuente asociada al cáncer de vejiga. Esta alteración ocurre precozmente durante la tumorigénesis, se presenta con similar frecuencia en tumores superficiales y en tumores infiltrantes y no tiene valor pronóstico. Las mutaciones en TERT pueden detectarse en células exfoliadas de la orina y podrían constituir un nuevo marcador útil para el diagnóstico de las recidivas del tumor, que son muy frecuentes.
En un artículo publicado recientemente en Nature Genetics se ha analizado, por primera vez, el exoma de tumores superficiales de vejiga, y se ha identificado STAG2 como uno de los nuevos genes frecuentemente inactivado en este tumor. STAG2 es un miembro del complejo cohesina, implicado principalmente en el reparto de los cromosomas en la mitosis. Sin embargo, la inactivación de STAG2 se asocia con más frecuencia en los tumores superficiales que los invasivos y no se relaciona con la presencia de alteraciones en el número de cromosomas. Por ello, este estudio ha propuesto que STAG2 participa en cáncer de vejiga a través de mecanismos distintos de los que participan en la mitosis. Una extensión de este estudio ha demostrado también alteraciones en genes implicados en reparación del ADN y en la remodelación de la cromatina en los tumores de vejiga. En relación con los últimos, la inactivación de ARID1A se asocia a tumores sin mutaciones en el oncogén FGFR3 y que tienen mal pronóstico.
El conjunto de estos resultados avala la participación del Servicio de Urología en importantes estudios internacionales dirigidos a mejorar el manejo clínico de los pacientes con este tumor en un ejemplo de acercamiento entre la investigación básica y la clínica.
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