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18 de marzo de 2016 - Información general

La Fundación Mutua de Terrassa, en colaboración con el IMIM y el VHIR, lideran una investigación sobre el CADASIL, una enfermedad genética sin tratamiento, mediante una plataforma de micromecenazgo

El equipo de investigación, liderado por el Dr. Israel Fernández, en colaboración con investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y del Vall d'Hebron Instituto de Investigación

El laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la Fundación Docencia e Investigación de MútuaTerrassa (FMT) ha abierto recientemente un proyecto en Precipita, la primera plataforma pública de financiación colectiva para proyectos científicos, para recaudar fondos para la investigación en CADASIL - una enfermedad genética sin tratamiento-. El equipo, integrado por 4 investigadores provenientes de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa -Dr. Israel Fernández y Dra. Elena Muiño-, del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) -Dr. Jaume Roquer- y del Vall d'Hebron Instituto de Investigación -Dr. Juan Montaner-, tiene el objetivo de ayudar a comprender la causa de esta enfermedad.

El CADASIL es la causa más frecuente de demencia vascular hereditaria, la principal causa de infartos cerebrales de origen genético y una enfermedad incapacitante a edades bastante tempranas. Está causada por mutaciones en el gen NOTCH3 pero actualmente se desconoce por qué estas mutaciones la producen, lo que dificulta la posibilidad de encontrar un tratamiento efectivo. Sin embargo, recientemente el equipo de la Fundación Docencia e Investigación MútuaTerrassa ha descubierto que existe una proteína que puede intervenir en la aparición de esta enfermedad y por eso pretende analizarla para verificar su asociación a la patología.

La singularidad del proyecto radica en el hecho de que actualmente no existe ningún tratamiento para la enfermedad y con la investigación de este equipo se podría contribuir a descubrir su causa y en consecuencia podrían darse nuevas posibilidades para encontrar algún tratamiento efectivo.

Recientemente, mediante las aportaciones a través de la plataforma Precipita (http://www.precipita.es), ya se ha alcanzado el objetivo mínimo (1.000 €) consistente en poder financiar el estudio del efecto de la proteína en pacientes con CADASIL y determinar si interviene en el desarrollo de la enfermedad. Si se alcanza -en el transcurso de los 53 días que restan para su finalització- el objetivo óptimo (6.000 €) será posible analizar el gen entero NOTCH3 para descartar que otras posibles mutaciones pudieran ocasionar interpretaciones erróneas de los resultados y posteriormente realizar la estudio a más pacientes y establecer así conclusiones más consistentes. Finalmente, si se supera este objetivo, se podrían realizar nuevos estudios in vitro para analizar posibles inhibidores de la proteína de interés y estudiar si estos podrían ser beneficiosos en el tratamiento del CADASIL.

Precipita es una plataforma -en funcionamiento desde finales del 2014- especializada en promover la financiación colectiva de la ciencia. Reúne proyectos de diferente envergadura, de diversas disciplinas que abordan diferentes problemas y necesidades y que gracias al apoyo de las aportaciones altruistas podrán experimentar un nuevo impulso en términos de búsqueda e investigación. Se trata de la primera plataforma pública de financiación para proyectos científicos gestionada por la Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT).