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22 de diciembre de 2016 - Notas de prensa

La carga genética puede doblar el riesgo de sufrir un infarto de miocardio

En España se registran, anualmente, 120.000 casos de infarto de miocardio

Se publican en la revista Circulation: Cardiovascular Genetics los resultados del estudio clínico GERA "Clinical Utility of Multi-marker Genetic Risk scores for Prediction of Incident Coronary Heart Disease", realizado por la División de Investigación Kaiser Permanente; la compañía Gendiag/Ferrer in Code; y el Grupo de investigación en Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM de Barcelona (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas). El desarrollo del test se ha financiado por ACCIO y CDTI) mediante una ayuda pública para promover la colaboración público-privada en innovación.

El estudio clínico epidemiológico ha validado un test genético a partir del estudio y seguimiento, durante 6 años, de una población de 52.000 pacientes de entre 30-74 años con distintos grados de Riesgo Cardiovascular (RCV: bajo, moderado o alto). Es el trabajo desarrollado con mayor número de casos publicado en la literatura médico-científica en este campo.

Según el Dr. Roberto Elosua, referente español del estudio y Coordinador del Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular del IMIM, "los resultados del estudio GERA demuestran que el test genético es una herramienta muy útil para el manejo de la enfermedad cardiovascular por su alto valor predictivo y, en consecuencia, preventivo ".

Clasificación del Riesgo Cardiovascular (RCV): bajo, moderado y alto

En España se producen cada año 120.000 casos de infarto de miocardio. Para prevenir esta enfermedad se aconseja medir factores de riesgo para cuantificar el riesgo cardiovascular, que se realiza en base a las características específicas de cada persona: su edad, género, si fuma o no fuma, su colesterol, su presión arterial y el diagnóstico de diabetes. Con esta información se puede definir de una forma válida si una persona tiene riesgo bajo, moderado o alto y en base a esta clasificación se adaptarán las intervenciones higiénico-dietéticas o de tratamiento. Por grupos, el 10% de la población tiene RCV Alto, el 24% RCV Moderado y, el 66% restante RCV Bajo.

Normalmente las estrategias preventivas se centran en las personas de Alto Riesgo. Sin embargo, los datos epidemiológicos más recientes confirman que aproximadamente el 60% de los casos de infartos de miocardio se producen en personas del grupo de RCV moderado o bajo (REF). A las personas con una carga genética alta se les incrementa hasta un 80% el riesgo de sufrir una cardiopatía isquémica.

El resultado del test genético validado en este artículo proporciona una información genética en sí misma y complementaria a la cuantificación del nivel de Riesgo Cardiovascular individual. La finalidad es aportar los datos que permitan al médico anticipar, a 10 años vista, la posible evolución del paciente y lo sitúen de manera precisa en su índice de riesgo: bajo, moderado o alto. La población diana candidata a realizar este test seria la de "riesgo moderado" y/o con antecedentes familiares.

El Dr. Elosua apunta que "se podrían evitar hasta el 13% de los infartos en este grupo de población".

El test genético para determinar el Riesgo Cardiovascular es un procedimiento sencillo. Se realiza con una muestra de saliva de la que se analizan 11 variantes genéticas.

Los investigadores destacan que desde el punto de vista clínico la prueba es especialmente interesante en pacientes de riesgo cardiovascular moderado que representan el 24% de la población. Los datos clínicos del paciente se combinan con el resultado de la prueba genética y el resultado final (aplicando un algoritmo) determina con precisión cual es el nivel de riesgo cardiovascular global de esa persona; de manera que el médico pueda diseñar la mejor estrategia de prevención cardiovascular para el paciente.

Asimismo, el test puede ser útil como estrategia de salud preventiva para personas con antecedentes familiares que no presentan factores clínicos visibles pero que presentan una mayor o menor carga de riesgo genético. Según el Dr. Elosua, "esta determinación genética se podría realizar una única vez en la vida y proporciona una información predictiva muy útil, a diez años, aplicada como estrategia de salud preventiva".

El test Cardio inCode® es una herramienta patentada, fruto de la colaboración público privada entre Gendiag-Ferrer inCode y el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona.

Datos sobre las enfermedades cardiovasculares (ECV)

• En el conjunto de Europa se producen anualmente 4 millones de muertes debidas a enfermedades cardiovasculares (ECV),
• El infarto miocardio es una enfermedad cardiovascular que afecta a personas de todas las edades, sin embargo, la probabilidad aumenta con la edad, en hombres a partir de los 45 años y mujeres mayores de 55.
• La Cardiopatía Isquémica (infarto de miocardio) es la causa de un tercio de todas las muertes de personas mayores de 35 años.