Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo de casi 300 enfermedades de origen genético en las que existe una alteración cuantitativa y/o funcional de los diferentes mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Existe en todas ellas una mayor predisposición a infecciones, mayor incidencia de enfermedades autoinmunes o de algunos tipos de cáncer.
Se estima que la prevalencia en nuestro medio puede llegar a ser hasta de un 1/1200 habitantes. Sin embargo, a nivel práctico se trata de enfermedades infra-diagnosticadas por muchos factores, como desconocimiento o dificultad diagnóstica y que requieren una atención especializada por unidades de diagnóstico y seguimiento específicas. La ausencia o retraso en el diagnóstico de las IDP produce que los pacientes tengan infecciones de repetición, re-ingresos frecuentes y en general mayor morbimortalidad con un gran impacto socioeconómico.
En el Hospital del Mar se atienden, desde hace años, pacientes con IDP y se ha formado un grupo multidisciplinar con la intención de dar una atención más integral y eficiente
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